-    Máu là thành phần quan trọng trong cơ thể, gồm nhiều thành phần, mỗi thành phần có chức năng riêng:

+    Các tế bào (chiếm khoảng 40% khối lượng máu):

.  Hồng cầu: là tế bào không có nhân, có hình đĩa lõm, chứa đầy huyết sắc tố, là phân tử có chức năng vận chuyển và trao đổi Oxy và CO2 giữa phổi và các tạng trong cơ thể.

.  Bạch cầu: làm nhiệm vụ bảo vệ cơ thể chống nhiễm  trùng

.  Tiểu cầu: làm nhiệm vụ đông – cầm máu.

+    Huyết tương và các thành phần của huyết tương (chiếm khoảng 60% khối lượng máu):                     

.  Nước – phần lớn của huyết tương

.  Các yếu tố đông máu; Các kháng thể làm nhiệm vụ bảo vệ cơ thể.

 . Các chất mỡ, đường, vitamin, muối khoáng, Nước cốt dừa, hormon, các men.

- Thiếu máu: là tình trạng giảm huyết sắc tố dưới mức bình thường, biểu hiện dễ nhận thấy là da xanh, niêm mạc nhợt. Thiếu máu do nhiều nguyên nhân như do dinh dưỡng, mất máu (xuất huyết, rong kinh...), do tan máu...

-    Tan máu là tình trạng hồng cầu vỡ quá nhanh, quá nhiều so với mức sinh l‎í‎‎ bình thường. Khi tan máu nhiều hoặc kéo dài, tủy xương không sản xuất kịp hồng cầu mới để bù đắp, cơ thể sẽ bị thiếu máu.  Tan máu có thể do bẩm sinh hoặc mắc phải.

 II. Đại cương về bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia)

-    Thalassemia là bệnh thiếu máu mạn tính do tan máu, là bệnh di truyền-  bẩm sinh, gặp ở cả nam và nữ.

-    Đặc điểm của bệnh thalassemia:

   .  Thiếu máu mạn tính, thiếu suốt đời, bệnh diễn biến ngày càng nặng nếu không được điều trị đúng;

. Di truyền từ bố, mẹ, hoặc cả bố và mẹ sang cho con; bệnh bị cả ở nam và nữ;.    

. Không phải là bệnh lây truyền;

III.  Biểu hiện của bệnh thalassemia

Các biểu hiện điển hình:

-    Tình trạng thiếu máu mạn tính: người bệnh xanh xao, mệt mỏi, hạn chế các hoạt động thể chất và tinh thần, có thể ngất khi gắng sức. Thiếu máu là biểu hiện suốt đời và ngày càng nặng nếu không được điều trị tốt.

-    Vàng da, vàng mắt, lách to.

-    Xạm da, chậm phát triển thể chất, chậm dậy thì…

-    Rối loạn hệ xương khớp: biến dạng xương, loãng xương, dễ gãy xương, viêm khớp, viêm bao hoạt dịch.

-    Hình ảnh đặc trưng của bệnh nhân thalassemia: thể trạng thấp nhỏ, chậm phát triển, trán dô, mũi tẹt, răng vổ… làm ảnh hưởng tới hình ảnh sự phát triển chung của cả cộng đồng.

-    Quá tải sắt tại các cơ quan, gây suy tim, xơ gan, suy gan... suy tuyến yên, tuyến tụy, tuyến sinh dục, tuyến cận giáp…

Một số đặc điểm:

-    Tùy theo mức độ và thể loại bệnh mà có ít hay nhiều các triệu chứng trên. 

-    Người bị thalassemia thể nhẹ có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ, dễ nhầm với thiếu máu thiếu sắt.

-    Người bị thalassemia thể nặng thường có biểu hiện sớm từ ngay khi còn nhỏ, trẻ chậm phát triển, hay ốm, dễ bị sốt, bị rối loạn tiêu hóa, chậm phát triển.

-    Bệnh nhân thalassemia bị tổn thương nhiều cơ quan nên tuổi thọ của những bệnh nhân mức độ nặng nặng rất thấp (thường dưới 30 tuổi).

-    Bệnh nhân thường tử vong do các biến chứng như suy tim, suy gan, nhiễm trùng…

IV.           Mức độ và phân loại bệnh thalassemia

Tùy tổn thương gen mà bệnh thalassemia được phân ra nhiều thể khác nhau.

-  Ở người trưởng thành huyết sắc tố bình thường (HbA) gồm hai chuỗi  alpha và hai chuỗi beta globin.

-  Tùy theo loại gen qui định tổng hợp chuỗi alpha hay beta bị tổn thương hoặc thiếu hụt mà phân loại thành các thể bệnh, trong đó có hai loại chính là alpha thalassemia và beta thalassemia.

Bệnh nhân có thể biểu hiện ở nhiều mức độ khác nhau:

-     Rất nặng: phù thai, chết ngay trong bào thai hoặc ngay sau khi sinh.

-     Nặng:  bệnh nhân có các biểu hiện điển hình như đã mô tả, thiếu máu nặng nề, có biểu hiện sớm từ ngay khi còn nhỏ, trẻ chậm phát triển thể chất, hay ốm, dễ bị sốt, bị rối loạn tiêu hóa. Nếu không được điều trị đúng và kịp thời, biến chứng sẽ xuất hiện sớm.

-     Thể trung bình: bệnh nhân có các biểu hiện điển hình, thiếu máu và xạm da nhẹ hơn, tử vong do các biến chứng của bệnh.

-     Thể nhẹ: có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ, dễ nhầm với các bệnh lý thiếu máu khác nhu thiếu máu thiếu sắt…và dễ bị bỏ qua, điều trị sai.

-     Thể ẩn– người mang gen: không có biểu hiện lâm sàng, nhưng là người mang gen nên có nguy cơ lây truyền cho thế hệ sau.

Người mang gen là đối tượng cần được quan tâm vì:

-     Không có biểu hiện lâm sàng nên dễ bị bỏ qua nên là… mầm truyền gen trong cộng đồng.

-     Thường được phát hiện hoặc nghĩ đến khi:

§       Có người nhà bị thalassemia

§       Bị các bệnh khác

§       Khám, tư vấn sức khỏe

 V.           Điều trị bệnh thalassemia

-     Tùy thể bệnh, mức độ, diễn biến mà có những biện pháp điều trị khác nhau. Tuy nhiên, những biện pháp điều trị chính là:

. Truyền máu (khối hồng cầu), thể nặng phải truyền nhất 8 lần/năm

. Dùng thuốc thải sắt

. Điều trị các biến chứng kèm theo

. Các biện pháp điều trị khác.

-     Trẻ em: điều trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định thì trẻ sẽ phát triển thể chất tốt và có thể hoạt động bình thường.

VI.  Hậu quả của bệnh thalassemia

Bệnh nhân thalassemia là mối quan tâm và có thể là gánh nặng cho xã hội do:

-     Bệnh nhân giảm/không có  khả năng lao động;

-     Không được học đầy đủ, thiếu kiến thức;

-     Phải điều trị suốt đời nên gây tốn kém về kinh phí, ảnh hưởng tới kinh tế gia đình;

-     Di truyền qua nhiều thế hệ; tỷ lệ cao ở nhiều dòng họ, nhiều cộng đồng, đặc biệt ở người dân tộc, khu dân cư phước tân, ở vùng núi…;

-     Người mang gen còn thiếu hiểu biết và tiếp tục sinh con mang gen hoặc bị bệnh.

VII. Di truyền của bệnh thalassemia

-     Thalassemia không phải là bệnh lây nhiễm như các bệnh lao, viêm gan…, mà là bệnh di truyền do người bệnh nhận cả hai gen bệnh của bố và mẹ.

-     Người bị bệnh hay mang gen bệnh khi kết hôn, sinh con thì các con đều có nguy cơ bị bệnh hoặc mang gen, nguy cơ đó khác nhau giữa từng trường hợp.

-     Một ví dụ về một trường hợp di truyền theo sơ đồ sau:

Nếu hai người bị bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau, khi sinh con có 25% khả năng con bị bệnh thalassemia mức độ nặng, 50% khả năng  con bị mức độ nhẹ hoặc là người mang gen, 25% khả năng con bình thường.

-  Nếu một người bị bệnh mức độ nặng kết hôn với người bị bệnh mức độ nhẹ, khi sinh con có 50% khả năng con bị bệnh mức độ nặng, 50% khả năng  con bị bệnh mức độ nhẹ.

VIII.  Phòng bệnh thalassemia

Phòng bệnh là các biện pháp nhằm làm bệnh không nặng thêm, không xuất hiện thêm và dần mất đi.

-     Với bệnh nhân, phòng bệnh giúp:

.   Không nặng thêm, hoặc giảm tốc độ phát triển của bệnh

.  Không xuất hiện biến chứng

.  Không sinh ra con bị bệnh giống bố/mẹ

-     Với người mang gen bệnh (nhưng chưa hoặc không biểu hiện bệnh):

.  Giữ sức khỏe tốt, phòng phát bệnh một cách cơ hội

.  Tránh kết hôn với người bệnh hoặc người mang gen (tư vấn và xét nghiệm trước hôn nhân)

.  Tránh đẻ ra con mang bệnh hoặc mang gen (phải chẩn đoán trước sinh)

-     Với gia đình có người bị bệnh hoặc mang gen bệnh:

.  Nâng cao hiểu biết của các thành viên trong gia đình

.  Xét nghiệm cho các thành viên trong gia đình

.   Không kết hôn với người bị bệnh hoặc mang gen bệnh.

-     Với cộng đồng:

.  Nâng cao nhận thức về bệnh để chủ động phòng bệnh

.  Tư vấn trước hôn nhân: các đôi trai gái nên được khám và xét nghiệm bệnh thalassemia trước khi kết hôn.

.  Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.

.  Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 – 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

Đối tượng nên và cần quan tâm, làm xét nghiệm chẩn đoán thalassemia:

-     Người có quan hệ ruột thịt với bệnh nhân hoặc người mang gen Thalassmia: Bố, mẹ, con, anh/chị em;

-     Người cùng dân tộc, dòng họ, địa phương sửa chữa điều hòa tại bắc ninh với bệnh nhân.

-     Người sống ở vùng có tỷ lệ mang bệnh thalassemia cao.

Tuy nhiên, do nhận thức của người dân ở nước ta về bệnh còn khá hạn chế, ở cả vùng thành thị cũng như nông thôn, miền núi, nên tỷ lệ trẻ sinh ra mang gen hoặc bị bệnh chưa có xu hướng giảm, gây những khó khăn, gánh nặng cho cộng đồng.

IX.  Quản lý bệnh nhân thalassemia

-     Vì ảnh hưởng của bệnh đến xã hội là rất lớn, nên nhiều nước trên thế giới đã thực hiện chương trình thalassemia quốc gia như Ý, Hy Lạp, Síp… từ những năm 80. Điển hình như Hồng Công, Đài Loan, Thái Lan… 

-     Chương trình quản lý thalassemia tập trung vào phòng bệnh, giảm sinh ra trẻ em mang gen và bị bệnh, hỗ trợ chăm sóc tốt nhất cho bệnh nhân thalassemia.

-      Nước ta có trên 20.000 bệnh nhân thalassemia cần được điều trị, nhưng chỉ có khoảng 50% bệnh nhân được điều trị tại các cơ sở y tế. 

-     Trên 90% bệnh nhân không thể thực hiện điều trị đầy đủ do điều kiện kinh tế, đặc điểm địa lí, và không đủ máu...

   X.  Làm sao biết mình có bị bệnh thalassemia hay không?

Bạn hãy đến các cơ sở y tế để khám bệnh khi:

-  Có bất kỳ một trong các biểu hiện sau: Mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển, lách to.

-  Bạn có các yếu tố nguy cơ cao như: trong gia đình có người bị bệnh thalassemia hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bệnh cao.

Làm các xét nghiệm về máu:

-  Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: nếu lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng … Với kết quả này, bác sỹ có thể sơ bộ chẩn đoán bạn có khả năng bị  bệnh thalassemia hay không.

-  Điện di huyết sắc tố: là phương pháp để chẩn đoán thể bệnh thalassemia.

-  Xét nghiệm DNA có thể xác định chính xác đặc điểm tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin. Kỹ thuật xét nghiệm cao cấp này hiện nay đã thực hiện được tại các cơ sở y tế chuyên khoa như Viện Huyết học Truyền máu TW, Viện Nhi TW, BV Truyền máu – Huyết học TP HCM…

  Tham gia phòng bệnh vừa là quyền lợi, vừa là trách nhiệm của mỗi người!